Полногеномное секвенирование работников предприятий – незнакомые слова звучат торжественно и немного страшновато. Но на самом деле за ними кроются самые передовые технологии в профилактике ряда заболеваний не только самого исследуемого, но и его будущего потомства. Потому что гены, как оказалось, могут не только многое рассказать о своём носителе, но и предупредить его об опасностях, которые хранит его генетика.
Как в инструкции по применению любого гаджета, вся информация о человеке «записана» в его хромосомах, которые наука «научилась» расшифровывать, читать и выдавать в результате рекомендации для дальнейшей жизни. У человека 30 тысяч генов – и изменения каждого из них, как минимум, диктуют индивидуальные особенности каждого из нас, а также, что важнее, могут способствовать развитию каких-либо заболеваний. Потому секвенирование, несмотря на высокую стоимость исследования, пользуется в мире всё большей популярностью, чтобы предотвратить не только собственное нездоровье, но и заболевания планируемого потомства – а геномное исследование позволяет определить даже возможные «поломки» в организме ещё не существующего плода на основании проверки родительских организмов. Методика основывается на анализе крови, которую пациент сдаёт специалистам лаборатории, длятся разработки около двух месяцев, после чего обследуемый пациент получает личную флэшку или распечатанную «книжку» – около 270 страниц текста, на основе которой доктора проводят консультацию и выстраивают дальнейшую индивидуальную профилактику заболеваний, к которым предрасположен исследуемый.
Руководство ПАО «ММК» поддержало инициативу проведения полногеномного секвенирования работников предприятия.
В первый пул исследований попали 200 представителей комбината и его дочерних предприятий – так называемый, ключевой кадровый резерв: в основном, это молодые рабочие и специалисты, талантливые и перспективные, в обучение и повышение квалификации которых компания готова вкладывать усилия для дальнейшего их продвижения по карьере. Проще говоря, те, в которых нынешние руководители предприятия видят будущих руководителей.
– Старая добрая фраза, приписываемая Сталину: «Кадры решают всё», сегодня снова очень актуальна, а комбинат всегда первостепенное внимание уделял своим работникам, – начинает встречу-презентацию новой программы медсанчасти директор по персоналу ПАО «ММК» Олег Парфилов. – Все собравшиеся здесь – наш кадровый резерв, а комбинату очень важно, чтобы резерв этот был здоровым, ведь именно на него в скором будущем ляжет ответственность дальнейшего управления Группой компаний. Мы заинтересованы в нашем стратегическом потенциале, реализация которого невозможна без здоровья.
Партнёром в проведении необходимых исследований была выбрана московская компания EVOGEN – по словам главного врача АНО «ЦКМСЧ» Максима Домашенко, крупнейший и серьёзнейший представитель сферы генетического секвенирования в России.
– Прежде всего, отмечу, что компания занимается исключительно с российским программным оборудованием в рамках действующего законодательства по сохранности персональных данных, что исключает попадание ваших показателей во внешнюю среду, – говорит Максим Алексеевич. – Даже мы, врачи медсанчасти, будем знать лишь рекомендации, по которым будем работать с вами. Для вас же это уникальный шанс прочувствовать самый передовой опыт, который есть на сегодня в профилактической медицине с точки зрения оценки рисков на всю дальнейшую жизнь.
Главный врач EVOGEN Екатерина Косова, приветствовав собравшихся и объяснив алгоритм проведения исследований, представила руководителя направления орфанных заболеваний компании, врача-генетика Наталью Дорощук, которая и провела презентацию полногеномного секвенирования, начав с основного раздела – исследования генетических рисков человечества.
– Так называемые наследственные заболевания развиваются из-за «поломок» или мутаций в том или ином гене, а их может быть великое множество, что может отразиться и на здоровье самого исследуемого, и, что немаловажно, на будущем его ребёнке, который может родиться с умственными, ментальными отклонениями, тяжёлыми физическими недугами, – говорит Наталья Александровна. – Однако страшилок не будет: такие последствия возможны лишь в случае, если и у отца, и у матери ребёнка «сломан» один и тот же ген – такое, как вы понимаете, бывает редко, учитывая, что у нас 30 тысяч генов. И даже при таком положении риск родить нездорового ребёнка –
25 процентов. Если «поломанный» ген ребёнок получает от одного родителя, он становится лишь носителем этой мутации, рискуя «передать» её уже своему потомству. Когда вы получите результаты своего исследования, перед планированием беременности можете провести обследование своей второй половины на нарушения тех же генов, что «сломаны» у вас. Но даже если это обнаружится, науке известны методы, как избежать рождения нездорового ребёнка. Главное, вовремя это узнать, получить рекомендации врача и наблюдаться у него всю беременность.
Специалисты утверждают: 80 процентов населения планеты являются носителем тех или иных болезней в результате мутации разных генов, которые могут проявиться в жизни человека или его ребёнка.
Отдельно учёные рассматривают так называемые Х-сцепленные аутосомно-рецессивные заболевания, передаваемые потомству от матери. Пол ребёнка определяют половые хромосомы – те самые ХХ у женщины или ХУ у мужчины. Если у матери «поломана» одна из хромосом, она остаётся здоровой – вторая её Х-хромосома компенсирует заболевание первой. Однако если нарушенная хромосома попадает при зачатии её сыну – а вероятность этого 50 процентов, то мальчик рождается больным. Спектр таких заболеваний широк, в том числе включает возможность гемофилии – ею по той же причине страдала царская семья Романовых, получившая, как выяснила наука, ту самую «сломанную» Х-хромосому от королевы Виктории. Потому важно выявить такое носительство у женщины, чтобы в дальнейшем помочь ей родить здоровое потомство.
Всё более актуальным становится исследование наследственных опухолевых синдромов, поскольку именно онкология, как показывает статистика, пугает всех больше всего.
– Узнав о генетической предрасположенности к раку, разумеется, люди паникуют, и совершенно зря, – считает Наталья Дорощук. – Наоборот, зная риски, вы, скорректировав привычки, питание, а также выделив больше времени для исследования так называемых органов-мишеней, минимизируете риски активировать «сломанные» гены. Самый яркий пример наследственной онкологии – Анджелина Джоли: её бабушка, мама и тётя скончались, не дожив до старости, от рака молочной железы, причём одного из самых агрессивных видов. Пройдя обследование и выяснив, что тоже имеет высокие риски заболевания, актриса приняла решение превентивно удалить молочные железы, лишив рак мишеней и тем самым обезопасив себя.
Впрочем, вероятность рака «по наследству» – всего десять процентов, остальное – так называемые спорадические случаи, которые генетическая предрасположенность, разумеется, усиливает.
Особенно важно знать «онкологические» нарушения генов женщинам, планирующим экстракорпоральное оплодотворение, в подготовке к которому организм будущей матери переживает гормональную терапию. Риск передачи онкологической предрасположенности детям высок – 50 процентов, и именно геномное секвенирование позволит предотвратить развитие у ребёнка опасного фактора.
Помогают исследования предотвратить и так называемые мультифакторные заболевания, в причинах которых пальму первенства держит не генетика – ей отдано в этом лишь 20 процентов, а образ жизни – питание, физическая активность, отдых и полноценный сон, стрессы и так далее. Ишемическая болезнь сердца, инфаркт и инсульт, диабет и многие другие недуги – все эти предрасположенности можно обуздать корректировкой привычек, а также наблюдением у специалистов, которых вам рекомендуют врачи-генетики по результатам исследования.
Наконец, полногеномное секвенирование подскажет, какие продукты полезны или, наоборот, противопоказаны конкретному пациенту, каким спортом заниматься, чтобы максимально развивать, а не разрушать организм – ведь здоровье суставов, сосудов и так далее тоже обусловлено генетически.
– Как видите, зная свои риски, вы сможете ими управлять, чтобы максимально долго прожить здоровым и физически активным, а также минимизировать риски заболеваний у своих детей, – резюмирует лекцию Максим Домашенко. – Сдав кровь на исследование, а затем получив результаты и пакет рекомендаций, мы приступим к работе. Сначала – консультации с московскими специалистами, выстраивание дорожной карты, за какими факторами риска надо следить – кому-то ходить регулярно к эндокринологу, кому-то делать УЗИ и так далее, и реализовывать это в медсанчасти под руководством индивидуального куратора.
– Предупреждён – значит вооружён. Плюс у вас будет чёткий алгоритм действий – как фарватер, которого нужно придерживаться и выстраивать жизнь так, чтобы на долгие годы продлить активность, – говорит начальник управления делами и социальным развитием ПАО «ММК» Алексей Коваленко. – Проект проходит под личным патронажем генерального директора ПАО «ММК», потому что мы заинтересованы в здоровье своих работников. Мы долгое время искали, как, к примеру, выявлять производственные заболевания на самых ранних стадиях. Сегодня их можно даже предвидеть – по сути, вы получаете паспорт своего здоровья, по которому будете жить дальше.
