Информация была представлена в группе Министерство здравоохранения Челябинской области. Неонатальный скрининг новорождённых нужен для раннего выявления врождённых и наследственных патологий. Это исследование проводят всем без исключения детям в первые дни жизни.
В 2023 году во время неонатального скрининга в Челябинской области было выявлено 33 случая заболеваний, в том числе два случая галактоземии, шесть – адреногенитального синдрома, 15 – первичного гипотиреоза, девять – фенилкетонурии и один случай муковисцидоза. По итогам 12 месяцев 995 детей попали в группу риска по врождённым и наследственным заболеваниям. Кроме того, маленьких пациентов из группы риска повторно обследовали в федеральных медицинских организациях, в результате ещё шесть малышей получили тяжёлые диагнозы: двое – спинальной мышечной атрофии, двое – первичного иммунодефицита. Ещё у двоих выявлены наследственные болезни обмена.
В Российской Федерации и в Челябинской области программа расширенного неонатального скрининга стартовала с 1 января 2023 года. Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявить 36 врождённых и наследственных заболеваний в самом начале их развития. Своевременная диагностика даёт возможность начать лечение до появления серьёзных симптомов и избежать тяжёлой инвалидизации.
