При этом наследственное заболевание не всегда является врождённым, и может проявиться впервые во взрослом возрасте. Это вовсе не значит, что болезнь неизбежна. Но понимание своей генетической предрасположенности – это ключ к профилактике и раннему выявлению болезней.
– Семейная история – первый сигнал, – объяснила кардиолог городской больницы № 2 Айжан Ибраева. – Если у близких родственников (родители, братья/сестры, дети) были ранние (до 55 лет у мужчин, до 65 лет у женщин) проблемы с сердцем, внезапные смерти, кардиомиопатии или высокий холестерин – это повод обратить особое внимание на своё сердце и проконсультироваться со специалистами.
Гены, конечно, не приговор: наличие «плохого» гена увеличивает риск, но не гарантирует болезнь. Медицина предлагает методы, позволяющие снизить риск их развития и тяжесть течения.
Во-первых, пройти медико-генетическое консультирование: кардиолог или терапевт может направить на консультацию к генетику. Во-вторых, сделать пренатальную диагностику: если есть риск наследственного заболевания у плода, это поможет выявить его на ранних сроках беременности, а значит, принять соответствующие меры. Можно снизить факторы риска: здоровье человека на 20–30 процентов зависит от генетики. Соблюдение здорового образа жизни позволяет уменьшить этот процент в 2-2,5 раза.
Как сообщают специалисты минздрава региона, некоторые заболевания, такие как семейная гиперхолестеринемия или синдром удлинённого интервала QT, вызываются мутациями в определённых генах. Другие заболевания, такие как ишемическая болезнь сердца, имеют сложную генетическую природу и зависят от взаимодействия генов и факторов окружающей среды.
Своевременное обращение за медицинской помощью – важный шаг в управлении этими заболеваниями.