Каждой маме в родильном доме предоставляют возможность обследовать малыша, взяв анализ крови из пяточки. Это не просто рядовая проверка, а возможность выявить у ребёнка на самой ранней стадии серьёзные заболевания и избежать последствий с ними связанных.
– Такое обследование называется неонатальный скрининг новорождённого, – объяснила заведующая кабинетом медико-генетического консультирования Центра охраны материнства и детства Наталья Аверьянова журналисту "Магнитогорского металла". Его проводят с целью выявить наследственные и врождённые заболевания у ребёнка до появления первых симптомов. Это очень важно, так как часто признаки болезни появляются уже тогда, когда драгоценное время на спасение жизни упущено. Получив информацию своевременно, мы можем немедленно начать лечение.
В Магнитогорске неонатальный скрининг новорождённым проводится с 1993 года. Правда, сначала малышей обследовали всего на три заболевания. Через пять лет стали проводить анализ на пять болезней. С 2023 года в России стартовала программа расширенного скрининга, которая дополнила стандартные обследования и увеличила обследования на наследственные болезни до 36 нозологий. Все расходы на диагностику оплачиваются за счёт средств бюджета страны.
За неполные два года, с тех пор как действует новая модель скрининга, в Магнитогорске установили уже несколько десятков малышей с серьёзными диагнозами.
– В том числе это шесть детей с фенилкетонурией, наследственным заболеванием, связанным с нарушением метаболизма, – уточняет Наталья Фёдоровна. – Двум детям был поставлен диагноз муковисцидоз, это хроническое наследственное заболевание, при котором происходит нарушение работы всех эндокринных желёз. Выявлены три ребёнка с адреногенитальным синдромом – врождённой дисфункцией коры надпочечников. Четыре малыша у нас установлены с врождённым гипотериозом, эндокринологическим заболеванием, при котором щитовидная железа не вырабатывает достаточное количество гормонов.
Также в городе благодаря скринингу был выявлен один ребёнок со спинальной мышечной атрофией. С рождения малыш получает дорогостоящий генноинженерный препарат, и в настоящее время никаких нарушений со стороны нервной системы и опорно-двигательного аппарата у него не наблюдается. Доктора подчёркивают: это позволяет надеется на то, что ребёнок в будущем будет здоров. Если бы не результаты диагностики, родители узнали бы о диагнозе ребёнка года через два и упустили бы драгоценное время на восстановление. К сожалению, у детей со СМА происходит разрушение двигательных нейронов, что приводит к прогрессирующей мышечной слабости и атрофии без вовремя начатого лечения.
Был выявлен в городе ещё один ребёнок с очень редким заболеванием обмена веществ – глютаровой ацидурией, при которой организм не может нормально расщеплять некоторые аминокислоты. Без лечения эта болезнь может привести к необратимому поражению мозга и инвалидности.
– Неонатальный скрининг – это шанс избежать возможных страшных последствий. Он проводится в родильном доме у доношенных детей через 48 часов после рождения, у недоношенных – на седьмые сутки жизни, – поясняет врач-генетик. – Взятие образцов крови осуществляется на двух специальных тест-бланках из фильтрованной бумаги, которые направляются в лаборатории Челябинска и Екатеринбурга. На скрининг нам даётся двое суток, далее анализ на ряд заболеваний просто становится неинформативен. По этой причине мы отказываем родителям, которые сначала не воспользовались возможностью провести «пяточный тест», а спустя время одумались.
На некоторые заболевания родители могут и позже обследовать ребёнка, обратившись в лабораторию самостоятельно, но стоит помнить, что генетические анализы – это дорогое удовольствие. К примеру, только проверка на самые частые мутации, которые приводят к развитию одной из болезней, муковисцидозу, будет стоить порядка двадцати тысяч рублей. Обследовать ребёнка на 36 заболеваний совершенно бесплатно – это уникальная возможность, которой необходимо воспользоваться.
– Важно отметить, положительный результат первоначального теста не всегда говорит о наличии болезни, – рассказывает доктор.
– Это означает, что ребёнок входит в группу риска и такому малышу необходимо провести подтверждающую диагностику, которая включает более сложные тесты. Такое обследование также абсолютно бесплатно. И только после верификации диагноза врачи приступают к лечению.
Большинство заболеваний, которые включены в программу расширенного неонатального скрининга, не устраняются полностью, но хорошо контролируются при своевременном начале лечения. Дети с рождения при необходимости получают заместительную гормонотерапию, специализированное питание.
Основная цель специалистов – предотвратить тяжёлые последствия и обеспечить полноценное развитие ребёнка.
Результаты терапии при этом зависят не только от своевременно поставленного диагноза, но и от ответственности родителей, которые должны следовать всем рекомендациям врачей.
К сожалению, есть среди родителей отказники, мотивирующие тем, что ребёнок ещё маленький и они не хотят причинять ему боль. В 2023-м таких было шестеро, в 2024-м – семеро, а с начала текущего года от скрининга отказались уже двое. Молодая мама Ангелина Амилаханова рассказала: такой логики не понимает. Сегодня с сыном Мироном они пришли в поликлинику на профилактический медосмотр, а месяц назад в роддоме малышу были выполнены все необходимые обследования.
– Я считаю, что неонатальный скрининг – это очень важно. Некоторые мамы переживают за комфорт малыша, но почему-то не задумываются над тем, что этот анализ – возможность спасти ребёнку жизнь, восстановить его здоровье. Я не отказываюсь от проведения исследований, а также прививок, и другим мамам советую быть более бдительными и дальновидными.
К ответственности взывают и специалисты, призывая не отказываться от скрининга и от подтверждающей диагностики. Благодаря таким исследованиям дети с серьёзными диагнозами получают шанс на долгую, полноценную и счастливую жизнь.
